CTAT-LR-Fusion

在 bulk 或单细胞分辨率下,基于长读长和短读长异构体测序进行准确的融合转录本识别。

CTAT-LR-Fusion 是面向 PacBio 和 Oxford Nanopore isoform sequencing 的长读长融合转录本检测工具。它支持 bulk 和单细胞输入,可在有短读长证据时进行整合,并输出具有 isoform-level resolution 的高置信度融合结果 (Qin et al., 2025)

该工具解决了复杂肿瘤转录组中短读长融合检测的长期限制,包括断点附近比对歧义、重复序列以及转录本异构体多样性等问题。它已整合到 Trinity Cancer Transcriptome Analysis Toolkit (CTAT) 中,适用于需要准确刻画融合转录本的癌症转录组研究。源码和文档见 GitHub

参考文献

2025

  1. Genome Res
    Accurate fusion transcript identification from long- and short-read isoform sequencing at bulk or single-cell resolution
    Qian Qin, Victoria Popic, Kirsty Wienand, and 11 more authors
    Genome Research, Apr 2025